Stwardnienie guzowate – rzadka choroba dziecięca. Naukowcy pracują nad lekiem

Badanie będzie finansowane przez Agencję Badań Medycznych, która poinformowała o nim w prasowym komunikacie.

Stwardnienie guzowate to choroba rzadka. Zaledwie jedno na 6 tys. dzieci rodzi się z ta wadą. Dochodzi do niej na skutek mutacji, w wyniku której w wielu narządach rozwijają się guzy, najczęściej powoli rosnące i łagodne, ale powodujące poważne powikłania.

Stwardnienie guzowate i padaczka

Guzy rozwijające się w mózgu wywołują padaczkę, która zazwyczaj rozpoczyna się już u kilkumiesięcznego niemowlęcia i dotyczy niemal wszystkich chorych z tym schorzeniem. Padaczka w tak wczesnym okresie życia zaburza rozwój mózgu i znacznie zwiększa ryzyko rozwoju niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń autystycznych. Leczenie utrudnia częsta lekooporność pacjentów z taką padaczką.

Już podczas rutynowego badania ultrasonograficznego u płodu ze stwardnieniem guzowatym można zobaczyć guzy w sercu. Umożliwia to wczesną diagnozę choroby i objęcie dziecka specjalistyczną opieką. Dzięki temu opracowano metodę leczenia przeciwpadaczkowego jeszcze przed wystąpieniem napadów u dzieci, co znacząco zmniejszyło ciężkość padaczki i ryzyko niepełnosprawności intelektualnej.

Leczenie takie nie ma jednak wpływu na rozwój guzów w stwardnieniu guzowatym. W kolejnych miesiącach i latach u chorych guzy rosną w nerkach, wątrobie, siatkówce oka, czy na skórze.

Leczenie padaczki i nowotworów

W wybranym przez Agencję Badań Medycznych badaniu przewiduje się zastosowane innowacyjnego leczenia, jak również wykonane zostaną badania zmierzające do lepszego poznania mechanizmów rozwoju padaczki i nowotworów. Będzie to możliwe dzięki zastosowaniu nowatorskich rozwiązań bioinformatycznych, co ma szczególne znaczenie właśnie w badaniach nad chorobami rzadkimi.

Dzieci uczestniczące w badaniu będą leczone od pierwszego miesiąca życia do ukończenia drugiego roku życia, czyli do zakończenia okresu najbardziej dynamicznego rozwoju mózgu.

Badanie wykonywane będzie we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Uniwersytetem Medycznym w Łodzi, Uniwersytetem Harvarda w USA oraz analitykami i informatykami z firmy Transition Technologies.

Kłopoty z leczeniem chorób rzadkich związane są niedostateczną wiedzą na ich temat, jak też z mniejszym zainteresowaniem firm farmaceutycznych, dla których opracowanie odpowiednich leków jest kosztowne, ryzykowne i mało opłacalne.

Tego rodzaju badania są zatem szczególnie potrzebne, gdyż pacjenci z rzadkimi schorzeniami, takimi jak stwardnienie guzowate, mają mniejsze szanse na skuteczne leczenie. Szansą dla nich są niekomercyjne badania kliniczne, czyli takie, w których to lekarze podejmują się badań nowych leków, bez udziału firm farmaceutycznych. (PAP)